内分泌遺傳代謝科

江西九三關懷醫院有限公司内分泌專業組成(chéng)立于1985年,是全省唯一的小兒内分泌專業，2005年單獨成(chéng)立内分泌科，2012年更名爲内分泌遺傳代謝科，是國(guó)家衛生健康委能(néng)力建設和繼續教育中心的首批兒童生長(cháng)發(fā)育專項能(néng)力提升項目培訓基地，江西省醫學(xué)領先學(xué)科，江西省兒童遺傳代謝疾病臨床醫學(xué)研究中心，江西省兒童生長(cháng)發(fā)育性疾病監測與幹預中心，省内唯一國(guó)家級小兒内分泌專業藥物臨床試驗基地及醫療器械臨床試驗備案專業,2023年創設“楊玉勞模創新工作室”、“楊玉勞模和工匠人才創新工作室”。

科室共有醫護人員46人，其中高級職稱11人，一級主任醫師1人，博士生導師1人，碩士生導師3人,碩士18人；專科醫生23人，專科護士8人；江西省新世紀百千萬人才工程人選1人，江西省衛計委有突出貢獻中青年專家2人，享受國(guó)務院特殊津貼1人，江西省衛生系統學(xué)術、技術帶頭人培養對(duì)象3人。

2007年在省内最早開(kāi)設内分泌專病門診（矮小專科門診、性早熟專科門診、肥胖專科門診、青春期門診、小兒婦科門診等），開(kāi)設了兒科内分泌、遺傳代謝、小兒婦科、性發(fā)育異常四個亞專業。專科年門診量從3千餘人次到2021年21.15萬人次，增加了近70倍。

在省内率先開(kāi)展了多項新技術，研究成(chéng)果累累，立項課題90餘項，含國(guó)家自然科學(xué)基金與國(guó)家科技部重大專項課題；先後(hòu)獲江西省科技進(jìn)步二等獎1項、三等獎2項，獲江西省衛生廳技術創新二等獎1項，課題鑒定爲全國(guó)領先9項，全國(guó)先進(jìn)7項，是全國(guó)知名的集醫療、教學(xué)、科研爲一體的兒童内分泌遺傳代謝診治中心。

科室特色

01.兒童内分泌專科

2007年在省内最早開(kāi)設了矮小症、性早熟、糖尿病、肥胖、甲狀腺疾病、青春期疾病等專病門診。爲江西省兒童生長(cháng)發(fā)育性疾病監測與幹預中心，緻力于我省兒童生長(cháng)發(fā)育性疾病的監測幹預水平、科技攻關能(néng)力、對(duì)外合作廣度深度的整體提升和高質量發(fā)展，構建兒童生長(cháng)發(fā)育性疾病省級監測網絡和區域幹預中心，切實提升我省兒童健康水平。

矮小症：2001年在省内率先開(kāi)展重組人生長(cháng)激素在兒童矮小症的治療，填補了省内空白并在省内推廣指導，提升了我省兒科醫生在矮小症疾病領域的診治水平；在國(guó)内率先開(kāi)展特發(fā)性矮小相關基因SNP的研究及應用，研究成(chéng)果榮獲省科技進(jìn)步三等獎。

性早熟：2004年在省内率先開(kāi)GnRHa在兒童性早熟的治療應用，對(duì)中樞性性早熟兒童治療效果明顯，填補了省内空白，爲全省兒科醫生治療兒童性早熟提供了學(xué)習樣(yàng)闆并在省内各地進(jìn)行臨床技術指導，與我院藥劑科合作自行研制的治療性早熟中藥取得很好(hǎo)效果。在國(guó)内率先開(kāi)展性早熟女童基因多态性研究的臨床應用，爲性早熟早期診斷、治療提供依據，取得了顯著社會(huì)效益,并榮獲省科技進(jìn)步三等獎。

糖尿病：科室爲世界糖尿病基金會(huì)指定的中國(guó)兒童糖尿病管理中心之一，中國(guó)兒童青少年肥胖糖尿病聯盟理事(shì)單位，在省内最早開(kāi)展胰島素泵、動态血糖監測、3C療法在兒童糖尿病的應用。科室擁有胰島素泵師2人、糖尿病專科護士2人，專科醫師、護士定期對(duì)出院一個月/二個月/三個月等糖尿病患兒分階段随訪并根據對(duì)疾病知識掌握程度及治療依從性的不同分類分層次随訪。組建患者及家長(cháng)的交流平台，每年舉辦兒童糖尿病夏令營，幫助小糖豆們更好(hǎo)地控制血糖。

兒童肥胖：在省内率先開(kāi)展綜合幹預在肥胖兒童中的應用，長(cháng)期追蹤随訪肥胖兒童重要相關因素如遺傳因素、飲食、食物構成(chéng)因素和運動因素等與肥胖的相關性，提出針對(duì)肥胖兒童的多學(xué)科（内分泌、營養等）綜合防治，療效顯著，全面(miàn)滿足兒童青少年肥胖綜合幹預治療需求，爲全省兒科醫生綜合防治肥胖兒童提供技術指導。在省内最早開(kāi)展江西地區兒童肥胖合并代謝綜合征的防控研究，爲降低我省少年兒童肥胖合并代謝綜合征發(fā)生提供強大助力。

02.遺傳代謝罕見病專科

科室爲江西省兒童遺傳代謝疾病臨床醫學(xué)研究中心、小胖威利患者關愛項目定點診療中心。2018年我院被(bèi)确定爲中國(guó)出生缺陷幹預救助基金會(huì)“遺傳代謝性出生缺陷幹預救助項目”管理及救助單位，内分泌遺傳代謝科承擔此項目管理及實施工作，至今已救助140餘人，救助金額達140餘萬元。

科室在省内率先開(kāi)展血串聯質譜及尿氣相色譜檢測技術在遺傳代謝病中的應用，已診斷70餘種(zhǒng)罕見病，填補了省内在該項技術上的空白，使我省從無法診治、到促進(jìn)我省這(zhè)類罕見病病人能(néng)早期診斷早期治療，減少了死亡率和緻殘率。

科室開(kāi)展低血糖、小胖威利綜合征、Turner綜合征、X連鎖低磷佝偻病等遺傳代謝疾病的多學(xué)科綜合管理及遺傳咨詢。舉辦小胖威利綜合征及Turner綜合征夏令營，開(kāi)展了中國(guó)紅十字基金會(huì)成(chéng)長(cháng)天使基金“小胖威利患者”救助項目，已救助患者15人，救助金額達20萬。

03.性發(fā)育異常專科

針對(duì)孩子隐睾、小陰莖、尿道(dào)下裂、性發(fā)育延遲、兩(liǎng)性畸形等性發(fā)育異常疾病，利用細胞遺傳學(xué)分析技術、基因檢測分析技術等進(jìn)行診斷，與泌尿外科、遺傳咨詢等學(xué)科開(kāi)展多學(xué)科綜合管理。

04.小兒婦科

小兒婦科是我省唯一開(kāi)展的小兒婦科門診，針對(duì)有不明原因的外陰不适、外陰分泌物增多、出血、懷疑生殖器畸形、生殖系統腫瘤、月經(jīng)不調等進(jìn)行診斷、治療及随訪。

診療範圍

兒童生長(cháng)障礙（矮小症、過(guò)度生長(cháng)、營養不良等）

兒童性早熟（乳房早發(fā)育、早發(fā)月經(jīng)、陰毛早發(fā)育等）

兒童腎上腺疾病（先天性腎上腺皮質增生症等）

兒童性發(fā)育異常（小陰莖、小睾丸、性發(fā)育延遲、外生殖器異常等）

兒童甲狀腺疾病（甲狀腺功能(néng)亢進(jìn)症、甲狀腺功能(néng)減低症、甲狀腺炎等）

兒童糖尿病（1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿病等）

青春期發(fā)育異常

兒童低血糖症

兒童肥胖症及兒童内分泌相關性高血壓

兒童電解質紊亂（甲狀旁腺疾病、醛固酮不敏感綜合征等）

兒童染色體病（特納綜合征、克氏綜合征等）

兒童骨骼發(fā)育或代謝異常性疾病（佝偻病、成(chéng)骨不全、軟骨發(fā)育不全等）

小兒婦科（外陰陰道(dào)炎、陰道(dào)出血、兒童擦腿綜合征、外陰瘙癢症、外陰硬化萎縮性苔藓、性發(fā)育異常、月經(jīng)不調、痛經(jīng)、閉經(jīng)、青春期功能(néng)失調性子宮出血等）

兒童遺傳代謝性疾病（包括普拉德-威利綜合征、高氨血症、高乳酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症、楓糖尿病、黏多糖貯積症等一大類氨基酸、糖類、脂肪三大物質代謝障礙疾病、溶酶體貯積症、過(guò)氧化物酶體病、類固醇代謝病、代謝性骨病等代謝性病及各類遺傳綜合征）

兒童骨質疏松