“怎麼(me)辦，我家寶貝出生後(hòu)三天沒(méi)拉粑粑了!”

"我的寶寶怎麼(me)吃完奶總不排便，肚子鼓脹？”

......

“考慮先天性巨結腸可能(néng)......”

什麼(me)是先天性巨結腸？

先天性巨結腸（hirschsprung’s disease，HD）即先天性神經(jīng)節細胞缺乏症，又稱希爾施普龍病，爲神經(jīng)脊細胞源性疾病和多基因遺傳病，是由妊娠期間結腸神經(jīng)節細胞遷移失敗引起(qǐ)的，其特征是腸系膜和遠端黏膜下叢中沒(méi)有神經(jīng)節細胞，處于痙攣狹窄狀态，喪失蠕動和排便功能(néng)，緻使近端結腸蓄便、積氣而繼發(fā)擴張、肥厚。該病位居嬰兒消化道(dào)畸形第二位，發(fā)病率達1/5000，男女比例約3:1-4:1，好(hǎo)發(fā)于≤12個月齡的嬰兒，有一定的遺傳易感性和家族性。 

先天性巨結腸有哪些表現？

先天性巨結腸一般可在新生兒期發(fā)現，主要表現爲新生兒出生後(hòu)胎糞排出延遲（24-48h沒(méi)有胎便排出），排便困難需要用開(kāi)塞露或肛門指檢才能(néng)排便，頑固性便秘；寶寶的腹脹嚴重，腹部外形膨隆，鼓起(qǐ)來像皮球，嚴重時腹壁皮膚發(fā)亮，腹壁靜脈怒張，可見腸型。

若巨結腸寶寶病情嚴重，可能(néng)在新生兒期出現嘔吐，嘔吐物中可有奶汁、膽汁，偶有嘔吐糞樣(yàng)物。

若寶寶長(cháng)期便秘，食欲不佳，營養物質吸收障礙，寶寶生長(cháng)發(fā)育將(jiāng)可能(néng)明顯落後(hòu)于同齡兒，年齡越大越明顯，可出現消瘦、營養不良、貧血等症狀。最嚴重且常見的并發(fā)症是小腸結腸炎，表現爲高熱、嚴重腹脹、腹瀉排出惡臭并帶血的糞便。

若寶寶出現以上情況之一，寶媽需警惕先天性巨結腸，立即去醫院。

如何診斷和治療先天性巨結腸？

可通過(guò)肛門指檢、X線腹部平片、鋇灌腸造影、肛門直腸測壓、直腸黏膜活檢（确診先天性巨結腸的金标準）。

先天性巨結腸的治療分爲保守治療、腸造口術和根治性手術三個階段，醫生根據孩子實際情況爲其進(jìn)行針對(duì)性治療。

保守治療适用于臨床表現尚輕、診斷未完全明确及手術前準備，可以用生理氯化鈉溶液灌腸或擴肛療法促使寶寶排便。

腸造口術一般用于并發(fā)小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差無法耐受一期根治手術的寶寶。

治療情況好(hǎo)轉後(hòu)，可再行根治性手術。

注意：巨結腸根治術術後(hòu)，寶媽在家還(hái)應訓練寶寶排便習慣，并在醫生指導下定期擴肛，保持肛周皮膚清潔幹燥，合理飲食，避免食用辛辣刺激和産氣食物，按時來院複查。

新生兒期是寶寶生長(cháng)發(fā)育的關鍵時期，家長(cháng)一定要密切關注寶寶的身體狀況，如飲食、排便、睡眠等。若寶寶反複腹脹、便秘、嘔吐、體重下降等，警惕先天性巨結腸的可能(néng)。一旦發(fā)現異常情況，應及時就醫。

江西九三關懷醫院有限公司新生兒外科在診治先天性巨結腸方面(miàn)擁有豐富的臨床經(jīng)驗和先進(jìn)的診療技術，能(néng)夠爲患兒提供個性化的治療方案和優質的醫療服務。診療效果得到了國(guó)内外同行及家屬的廣泛認可。同時，符合條件的家庭在醫保報銷後(hòu)還(hái)可以申請中國(guó)出生缺陷幹預基金補助，以減輕患兒家庭的經(jīng)濟負擔。

                                                                                                            來源：新生兒外科 鄒文娟 劉華鳳