神經(jīng)纖維瘤病是一種(zhǒng)罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，現已納入國(guó)家罕見病目錄，患者多幼年起(qǐ)病，臨床表現複雜，病變範圍可累及全身，且存在惡變風險。

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什麼(me)是神經(jīng)纖維瘤病？

神經(jīng)纖維瘤爲多基因突變導緻神經(jīng)鞘内的神經(jīng)細胞發(fā)育異常的一種(zhǒng)腫瘤性病變。神經(jīng)纖維瘤病是指多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤伴随皮膚咖啡斑等皮膚色素沉著(zhe)與皮損相結合的一類綜合征。患者通常幼年起(qǐ)病，腫瘤生長(cháng)緩慢，一般爲良性，随著(zhe)年齡增長(cháng)有可能(néng)惡變。

神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現

神經(jīng)纖維瘤病分爲神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型（NFⅡ）以及神經(jīng)鞘瘤病（SWN）。其中NFI型主要表現爲皮膚症狀；NFⅡ型主要表現爲神經(jīng)性症狀；神經(jīng)鞘瘤病會(huì)導緻大腦、脊髓神經(jīng)及手臂、腿部神經(jīng)出現腫瘤。

神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）主要表現爲全身的牛奶咖啡斑（6個或6個以上，直徑>5mm）、腋窩腹股溝的雀斑，這(zhè)種(zhǒng)斑塊形狀大小不一、邊緣不齊，重症者表現爲可觸性突起(qǐ)皮下結節或癞蛤蟆皮樣(yàng)咖啡斑。按照分布特征，NFI可分爲皮膚型、結節型和叢狀神經(jīng)纖維瘤，皮膚型最常見，多爲皮膚表面(miàn)質軟，無蒂或有蒂的腫瘤，活動性好(hǎo)，無壓痛，多呈紫色，數量從幾個到幾千個不等；結節型爲皮下或體内深部組織的離散型腫塊，質硬，有彈性，一般不侵犯周圍組織，可能(néng)因壓迫而出現疼痛或功能(néng)缺損；叢狀型沿神經(jīng)叢生長(cháng)，可涉及多個神經(jīng)束和分支，多爲先天性，随年齡增長(cháng)而逐漸增大，可累及頭頸部、眼眶、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神經(jīng)根、周圍神經(jīng)等部位，表現爲脊柱側彎、肢體麻木，視力減退等症狀；其中結節型和叢狀型存在轉化爲惡性神經(jīng)鞘瘤的風險。除神經(jīng)纖維瘤外，NFI患者往往存在多系統受累，包括并發(fā)多種(zhǒng)良、惡性腫瘤，骨骼發(fā)育異常，心腦血管疾病，認知和心理異常等。

神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型，主要表現爲顱内、脊髓及全身多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤。以雙側聽神經(jīng)瘤爲特征性表現，表現爲聽力下降，部分患者表現爲面(miàn)癱及癫痫症狀。

神經(jīng)鞘瘤病主要表現爲腫瘤壓迫神經(jīng)或組織引起(qǐ)的劇烈疼痛；手指和腳趾也可能(néng)出現麻木或刺痛感。

神經(jīng)纖維瘤病會(huì)遺傳嗎？

神經(jīng)纖維瘤病爲多基因變異導緻，是最具有典型遺傳特點的常染色體顯性遺傳性疾病，且遺傳率較高，多表現爲家族性。

神經(jīng)纖維瘤病如何治療？

神經(jīng)纖維瘤病屬于全身系統性疾病，醫生需要根據腫瘤的位置、大小以及臨床症狀選擇最佳的治療方案。

對(duì)于神經(jīng)纖維瘤病I型，如瘤體較小、無症狀或輕微症狀，無需特殊治療，觀察即可。如腫瘤較大，症狀明顯，需要采取手術切除改善症狀。咖啡牛奶斑、雀斑可采取激光治療。

神經(jīng)纖維瘤病Ⅱ型或神經(jīng)鞘瘤病主要是采取手術切除腫瘤的方式，盡可能(néng)地切除全部腫瘤。因顱内神經(jīng)纖維瘤而導緻患者出現的癫痫症狀，可在醫生的指導下對(duì)症使用抗癫痫藥物。

如果孩子出現全身多發(fā)的咖啡斑（6個或6個以上）和（或）多發(fā)結節狀包塊，家長(cháng)應及時帶孩子到醫院就診。如果确診爲神經(jīng)纖維瘤病，應盡早幹預。

自2010年以來，江西九三關懷醫院有限公司醫學(xué)病理科一直緻力于兒童腫瘤的研究，已開(kāi)展了數十項腫瘤基因檢測項目，能(néng)較好(hǎo)地滿足江西兒童臨床診斷和治療需要。

醫學(xué)病理科簡介

醫學(xué)病理科成(chéng)立于1981年，擔負著(zhe)全院的臨床病理診斷、科研和教學(xué)任務及全省的兒科病理會(huì)診工作。2002年被(bèi)确立爲南昌大學(xué)醫學(xué)院碩士研究生培養點。科室技術力量強，具有嚴謹科學(xué)的工作作風和優良的醫德醫風。現有主任醫生1人，主治醫師3人，住院醫生1人，主管技師、技師等技術人員6人。碩士研究生導師1名，博士研究生1名，碩士研究生3名。

醫學(xué)病理科主要服務項目：普通病理診斷（包括所有手術切除标本、粗針穿刺組織标本以及纖維胃鏡、腸鏡、支氣管鏡、直腸粘膜活檢等活體組織标本，均可進(jìn)行病理組織檢查）、術中快速冰凍病理診斷（主要用于手術進(jìn)行過(guò)程中的快速診斷，以确定病變的性質（如腫瘤或非腫瘤，良性腫瘤或惡性腫瘤）和腫瘤切緣殘留，以及在先天性畸形疾病中确定病變的類型和範圍，以決定手術方案）、免疫病理診斷（現已開(kāi)展一百餘項免疫組織化學(xué)染色：包括軟組織腫瘤标記、淋巴造血系統腫瘤标記、上皮組織腫瘤标記、神經(jīng)系統腫瘤标記、乙肝病毒抗原标記、免疫球蛋白等标記。在病理診斷中用于診斷和鑒别診斷具有重要的參考價值，同時可以判斷疾病的轉歸和預後(hòu)）、細胞學(xué)病理（細針穿刺細胞學(xué)檢查和液基薄層細胞學(xué)檢查）、分子病理（應用顯色原位雜交檢測乙肝病毒DNA、EBV-RAN、HPV病毒等感染因子的檢測；熒光原位雜交技術檢測白血病、淋巴瘤、軟組織等腫瘤基因）、腎活檢病理診斷（用于腎髒疾病的病理診斷，确定疾病類型、程度、對(duì)治療效果的反映）、骨髓活檢病理診斷（用于确定淋巴造血系統疾病的性質、分類以及治療效果的反映）、肌肉活檢病理診斷、常規開(kāi)展特殊染色數十項以及十餘項酶組織化學(xué)染色（包括黴菌染色、抗酸染色、幽門螺杆菌染色、網狀纖維染色、Masson、PAS、彈力纖維染色、鐵染色、肥大細胞染色、Gomori染色、油紅O染色、ATP酶、NADH-TR、琥珀酸脫氫酶、細胞色素氧化酶、乙酰膽堿酯酶等，用于疾病的診斷和鑒别診斷以及病源學(xué)的診斷）、疑難病理會(huì)診（承接本省及其他省市兒童疑難病理診斷會(huì)診工作）。

                                                                                               來源：醫學(xué)病理科  徐紅豔 羅 航