2024年的4月17日是第36個“世界血友病日”，今年的主題是“認識出血性疾病，積極預防和治療”旨在提高全社會(huì)對(duì)血友病等出血性疾病的認知和關注，促進(jìn)科學(xué)預防和規範化診療護理，倡導推進(jìn)防治政策和服務，增加科學(xué)健康孕育的信心和能(néng)力。

什麼(me)是血友病？

血友病是一組X染色體連鎖的隐性遺傳性出血性疾病，可分爲血友病A和血友病B兩(liǎng)型，前者爲凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，後(hòu)者爲凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相應的凝血因子基因突變所緻。

血友病由女性傳遞，男性發(fā)病。在男性患者中，血友病A占80%-85%，血友病B占15%-20%。

血友病有哪些表現？

共同特點爲終身輕微損傷後(hòu)發(fā)生長(cháng)時間的出血，大家也親切的稱血友病患者爲“玻璃人”。

出血症狀的輕重及發(fā)病的早晚與凝血因子活性水平相關，患者大多在2歲時發(fā)病，亦可在新生兒期即發(fā)病。

臨床表現以關節、肌肉、内髒和深部組織自發(fā)性或輕微外傷後(hòu)出血難止,也可發(fā)生其他部位的出血，例如鼻出血、咯血、嘔血、黑便、血便和血尿等，顱内出血是最常見的緻死原因之一。反複關節出血導緻患者逐漸出現關節活動障礙而殘疾，嚴重影響患者的生活質量。

血友病怎麼(me)治療？

凝血因子替代治療是現階段最有效的止血和預防出血的措施，應首選基因重組凝血因子制劑或血源性凝血因子制劑。

目前臨床上有兩(liǎng)種(zhǒng)治療方式：

按需治療：

對(duì)出血發(fā)作時進(jìn)行的替代治療，應遵循"早期、足量、足療程"的原則，要求在出血發(fā)作2h内給藥。

預防治療：

爲了防止出血而定期給予的規律性替代治療，以維持正常關節和肌肉功能(néng)爲目的。

推薦發(fā)生第一次關節出血或者嚴重肌肉出血或顱内出血者即開(kāi)始預防治療，近半個世紀的臨床實踐證實，血友病預防治療在降低患者的緻殘率、提高生活質量方面(miàn)有著(zhe)顯著優勢。

在急性出血的時候，可先采用RICE原則：休息（rest）、冷敷（ice）、壓迫（compression）和擡高患肢（elevation）進(jìn)行緊急處理。

日常生活中血友病患者應注意什麼(me)？

血友病患者需要規範化的定期輸注凝血因子預防性的治療，補充體内缺乏的相應凝血因子，以減少出血、關節畸形等傷殘；

增強患者及家屬的保護意識，保持環境的舒适、安全，避免參加劇烈運動，減少出血風險；

患者和家屬應掌握基本的止血方法及應急護理措施，以便在家能(néng)得到盡快處理；

終身禁用抗凝藥物及抑制抗血小闆功能(néng)的藥物；盡可能(néng)避免肌肉注射；

養成(chéng)良好(hǎo)的生活習慣，避免挖鼻子，保持口腔清潔衛生。

高風險人員應采取什麼(me)措施進(jìn)行預防？

高風險人群應在孕前、産前接受遺傳咨詢、基因檢測和産前診斷等服務。

在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上，根據産前診斷結果，針對(duì)确診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對(duì)性醫學(xué)幹預。

有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術，篩選不攜帶緻病基因的胚胎，以孕育健康寶寶。

                                                                                       來源：血液二科  黃亞利  王紅