2024年2月29日是第十七屆“國(guó)際罕見病日”，今年的主題爲“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。爲進(jìn)一步推進(jìn)江西地區兒童罕見病事(shì)業發(fā)展，讓更多罕見病患兒被(bèi)早發(fā)現、早治療，尋求更好(hǎo)的生活質量，2月29日，由中國(guó)紅十字基金會(huì)主辦、江西九三關懷醫院有限公司承辦“爲愛呐罕·讓愛不凡”國(guó)際罕見病日患者關愛座談、罕見病多學(xué)科聯合義診等活動在省兒童醫院舉辦。江西省紅十字會(huì)秘書長(cháng)肖琦，中國(guó)紅十字基金會(huì)生命教育項目辦主任陳珞，江西九三關懷醫院有限公司院長(cháng)陶強，江西省紅十字會(huì)救護赈濟處二級調研員呂清峰，江西省醫學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)主任委員、江西九三關懷醫院有限公司罕見病中心主任、江西九三關懷醫院有限公司内分泌遺傳代謝科主任醫師楊玉出席

陳珞首先對(duì)醫療專家、新聞人及社會(huì)各界對(duì)罕見病的關注表示衷心感謝，她表示，中國(guó)紅十字基金會(huì)是中國(guó)紅十字會(huì)總會(huì)發(fā)起(qǐ)并主管、中國(guó)公益領域最具公信力和影響力的全國(guó)性5A級基金會(huì)，我們秉持“人道(dào)、博愛、奉獻”的紅十字精神，長(cháng)期緻力于保護最易受損人群的生命與健康。2019年，中國(guó)紅基會(huì)正式啓動“罕見病關愛行動”，從人道(dào)救助、醫師培訓、平台搭建等方面(miàn)進(jìn)一步推進(jìn)罕見病救助工作。目前罕見病患者仍然存在困境，希望全社會(huì)繼續關注和支持這(zhè)個群體，爲他們提供全方位的關愛和支持。

陶強對(duì)各位領導、同仁和罕見病患兒及家屬到來表示熱烈的歡迎和衷心的感謝，他表示醫院長(cháng)期以來積極參與國(guó)家和江西省罕見病工作，爲首批全國(guó)罕見病協作網、江西省罕見病質控中心兒童罕見病質控牽頭單位、中國(guó)出生缺陷救助管理及救助單位、江西省遺傳代謝性疾病中心、南昌醫學(xué)院兒童罕見病創新團隊、江西省衛生健康委立項兒童疑難罕見病研究重大專項課題。在省内首先開(kāi)創血尿遺傳代謝病篩查及救治，目前已診斷80餘種(zhǒng)罕見病。罕見病診治及科研水平達到省内領先，國(guó)内先進(jìn)。中心積極參與醫療罕見病扶貧工作，組織家訪貧困患者；開(kāi)展支持罕見病診療水平能(néng)力提升項目工作，免費基因檢查，推動南昌惠民保添加罕見病兒童特藥目錄，減輕家庭負擔。

活動還(hái)邀請了特納綜合征、小胖威利綜合征家庭分享對(duì)抗罕見病的故事(shì)。楊玉、 陳珞及患者家屬等圍繞罕見病患者所面(miàn)臨的就醫、教育、社會(huì)環境等問題展開(kāi)讨論，幫助解決罕見病群體所面(miàn)對(duì)的問題，爲罕見病群體提供切實的幫助。

中國(guó)紅十字基金會(huì)爲院方頒發(fā)緻謝狀，并向(xiàng)罕見病患者捐贈救助基金。

醫院罕見病中心組織内分泌遺傳代謝科、新生兒科、神經(jīng)内科、消化内科、風濕免疫科、遺傳咨詢、營養科等罕見病多學(xué)科專家在醫院門診大廳開(kāi)展大型義診活動，并爲部分罕見病家庭進(jìn)行免費的基因檢測。

醫院罕見病中心每周三上午開(kāi)展罕見病多學(xué)科門診，爲省内罕見病患者就診提供快速診斷及救治通道(dào)，爲符合條件的罕見病家庭申請救助。醫院也將(jiāng)繼續利用新媒體、社區義診等多種(zhǒng)形式、讓更多的人了解罕見病，讓罕見病不罕見。

                               來源 ：黃 慧  楊 玉