現在是：
江西省兒童發(fā)育與遺傳重點實驗室于2022年7月成(chéng)立，已開(kāi)展血串聯質譜遺傳代謝病篩查、氣相色譜-質譜聯用技術尿液多種(zhǒng)有機酸檢測、SRY基因、Y染色體微缺失檢測，已協助臨床快速診斷楓糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、異戊酸血症、尿素循環障礙、希特林蛋白缺乏症等20餘種(zhǒng)遺傳代謝性疾病。全科室人員主持及參與國(guó)自然、省科技廳、省衛健委課題10餘項，發(fā)表文章20餘篇。
經(jīng)我院申請，省衛健委（贛衛婦幼字[2023]1号文）于2023年1月批複同意我院成(chéng)立新生兒疾病篩查實驗室（挂靠江西省兒童發(fā)育與遺傳重點實驗室）。科室正式開(kāi)展新生兒疾病篩查項目，正在積極、有效地配合省衛健委相關工作，爲全省新生兒的健康服務！
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